Eduardo Silva Amaral, de 2 anos, é um caso ultrarraro de diagnóstico com a Paralisia Espástica Tipo 50 — Foto: Acervo familiar/Reprodução
Eduardo Silva Amaral, de 2 anos, é um caso ultrarraro de pessoa diagnosticada com a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50, a SPG50, que pode levar à paraplegia, tetraplegia e à morte precoce. Natural de Patos de Minas, no Alto Paranaíba, Dudu, como é chamado pela família, recebeu aos 18 meses o diagnóstico da doença neurológica degenerativa que atinge menos de 100 pessoas em todo o mundo.
Segundo o Grupo de Neurogenética da Universidade de Campinas (Unicamp), especializado neste tipo de diagnóstico e que conduz estudos sobre as Paralisias Espásticas Hereditárias a nível nacional, Dudu é a primeira pessoa diagnosticada com a doença no país com registro nos órgãos especializados.
De acordo com o PhD em Neurologia Marcondes França Junior, a raridade se dá porque a SPG50 é causada por mutações em um gene específico do código genético humano, o DNA. Este gene é transmitido de forma hereditária, ou seja, dos pais para os filhos, e a partir de um padrão de herança "autossômico recessivo". Isso significa que a doença só se manifesta quando os dois pais têm genes portadores da mutação, mesmo que não apresentem sintomas, e transmitem estes genes aos filhos.
Seis meses após o diagnóstico, Dudu passa por intervenções que podem colaborar com seu desenvolvimento: são mais de 3 horas diárias de fisioterapia, fonoaudióloga, terapia ocupacional e hidroterapia. Além disso, ele também recebe medicamento para evitar convulsões.
Ainda não existe um tratamento disponível para a SPG50, por isso a família espera que a criança seja um dos primeiros pacientes no mundo a receber uma droga em teste, que pode impedir o avanço da doença. A família pede ajuda para conseguir financiar o tratamento.
As SPGs são um grupo de doenças neurológicas degenerativas que têm por característica, segundo a neuropediatra Ana Paula Resende, uma morte progressiva dos neurônios da parte motora. Elas são associadas a espasticidade, uma condição caracterizada pelo aumento involuntário da contração muscular, o que pode dificultar que o paciente faça as atividades básicas como falar, se movimentar e comer.
"Existem mais de 50 tipos dessas doenças, o desenvolvimento depende da mutação envolvida, do gene atingido. Algumas, inclusive, são comuns em determinadas cidades devido à algum gene fundador", explicou.
No caso de Dudu, a mutação está no gene AP4M1. Ana Paula explica sobre o surgimento da mutação, que se manifestou porque a criança recebeu dois alelos recessivos, ou seja, as duas partes do gene alteradas.
"Todos os nossos genes, exceto o sexual, vêm em parzinhos. A gente recebe um do pai e um da mãe. Para essa doença ser manifestada, a gente precisa ter as duas cópias alteradas", exemplificou Ana Paula.
Conforme a neuropediatra, as crianças com essa mutação ficam paraplégicas em torno dos 10 anos. E por volta dos 20, perdem a mobilidade dos braços, ficando tetraplégicas.
Quando Dudu tinha cerca de 6 meses, os pais perceberam que o desenvolvimento não seguia a normalidade e procuraram especialistas para entender o que acontecia. Pediatra, Débora, mãe da criança, teve uma percepção muito precoce de que o desenvolvimento do filho não estava adequado.
"A gente vem buscando o diagnóstico desde os 6 meses de vida, passando por vários especialistas. Até que, com um ano e meio, a gente teve o diagnóstico. Ele é o único caso brasileiro registrado dessa doença", contou.
O diagnóstico veio após um Exoma, exame genético que analisa as regiões codificadoras do DNA humano, para identificar alterações que possam causar doenças.
"Ele tinha atraso para sentar, para sustentar a cabecinha. Quando conheci ele, tinha menos de um ano e ainda não sentava sem apoio. Diante desse quadro, começamos a investigar e a fazer intervenções intensivas, com fisioterapia, mas mesmo assim não houve muito avanço até o diagnóstico", afirmou e a neuropediatra Ana Paula.
A raridade citada pela mãe de Dudu é confirmada pelo médico Marcondes França, docente de Neurologia da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e coordenador do departamento de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia (ABN).
"As paraplegias espásticas hereditárias são raras. No grupo total, temos 5 vítimas a cada 100 mil pessoas. Nós temos diversos tipos dessas paraplegias, são mais de 90 tipos de doenças. Têm formas que iniciam na vida adulta, outras na fase pediátrica. A tipo 50 é uma das mais raras, a estimativa que temos é de que exista, no mundo, menos de 100 casos", afirmou.
Segundo a base de dados do Grupo de Neurogenética da Unicamp, do qual Marcondes também é coordenador, não há outra criança ou adulto diagnosticado com a doença no país.
"Nosso grupo coordena um estudo nacional, com vários centros no país, os dados apontam que as SPGs estão no grupo de doenças raras. Alguns tipos são mais comuns, mas outros são bem mais raros. A SPG50 é uma forma rara de uma doença que já é rara", relatou.